Синдром миллера-фишера симптомы, причины, лечение. Здоровье, медицина, здоровый образ жизни Синдром Миллера Фишера — лечение

Синдром Миллера Фишера представляет собой неврологическое расстройство и является редким аутоиммунным состоянием нервной системы.

Синдром Миллера Фишера (СМФ) вызывает нарушения периферической нервной системой, в том числе:

  • нарушение координации и баланса;
  • потерю рефлексов;
  • слабость мышц лица;
  • проблемы с контролем век.

СМФ зачастую следует за вирусной болезнью, поэтому многие люди испытывают симптомы простуды и диареи.

СМФ — более мягкий вариант синдрома Гийена-Барре. Оба заболевания считаются аутоиммунными состояниями, которые развиваются, когда иммунная система атакует нервную систему.

Синдром Гийена-Барре может вызывать слабость, покалывание и паралич в конечностях. Более тяжелые формы этого синдрома могут вызвать затруднение дыхания. По статистике, у 5 — 10% людей с синдромом Гийена-Барре развивается паралич дыхания, который требует использования искусственной вентиляции легких (ИВЛ).

СМФ обычно имеет хорошие перспективы, и большинство людей начинают восстанавливаться в течение 2-4 недель. Однако у некоторых людей возникают рецидивы.

Симптомы СМФ могут сигнализировать о начале синдрома Гийена-Барре. Поскольку СМФ является редким заболеванием, иногда бывает сложно его диагностировать.

Синдром Миллера Фишера — симптомы

СМФ характеризуется тремя основными симптомами, такими как:

  • потеря контроля над движением тела, включая слабость или неконтролируемые движения;
  • снижение рефлексов;
  • слабость мышц лица, в том числе затруднено открытие глаз и возникает помутнение зрения.

У большинства людей возникают проблемы глаз. Многие люди с СМФ начинают ходить очень медленно. Некоторые люди испытывают такие неврологические симптомы, как затруднение мочеиспускания.

Поскольку СМФ зачастую следует за вирусной инфекцией, люди с этим заболеванием могут также иметь симптомы вирусного заболевания.

Синдром Миллера Фишера — диагностика

Врачи обычно диагностируют СМФ на основе клинического осмотра и оценки симптомов. Крайне важно, чтобы врач исключил другие заболевания, такие как инсульт или черепно-мозговая травма. Врачи могут выполнять сканирование головного мозга, чтобы провести дифференциальную диагностику этих заболеваний, а также расспросить о последних заболеваниях, истории болезни и образе жизни.

Анализ крови может выявить специфическое антитела, которое обычно присутствуют у людей с СМФ. Кроме этого проводят тест на скорость нервной проводимости, а также анализ спинномозговой жидкости.

Синдром Миллера Фишера — причины

Симптомы СМФ обусловлены определенным типом повреждения нервов. Нервы защищены веществом, называемым миелином, и когда миелин поврежден, нервы не могут нормально функционировать. Этот процесс называется демиелинизацией.

Исследователи предполагают, что инфекция запускает выработку антител, которые приводят к СМФ. Эти антитела вызывают повреждение периферических нервов, поражающих глаза, мышцы и иногда мочевой пузырь.

Определенные патогены, включая Campylobacter jejuni, простой герпес и микоплазму являются обычными триггерами синдрома. Хотя обычно СМФ вызывает инфекция, непонятно, почему у некоторых людей развивается этот синдром, а у других нет.

У некоторых людей СМФ развивается после вакцинации или операции.

Синдром Миллера Фишера — лечение

Для СМФ существует два основных метода лечения. Первый включает инъекцию белков, называемых иммуноглобулинами. Альтернативный подход — это процесс, называемый плазменным обменом, который является процедурой для очистки крови.

Плазменный обмен включает в себя удаление некоторой плазмы крови, ее очистку, затем ее возвращение обратно в организм. Плазменный обмен может занять несколько часов и является более сложной процедурой, чем терапия иммуноглобулином, поэтому большинство врачей предпочитают лечение иммуноглобулиновыми белками.

Некоторым людям, которые имеют СМФ, может потребоваться дополнительное лечение, чтобы поддерживать функции организма. Им, возможно, потребуется использовать искусственную вентиляцию легких.

Лечение полностью не излечивает данное заболевание, но может сократить время восстановления. Поддерживающее лечение также может предотвратить серьезные осложнения СМФ.

У большинства людей СМФ проходит даже без лечения. Тем не менее, у людей, у которых может развиться синдром Гийена-Барре, могут возникнуть серьезные или даже опасные для жизни осложнения.

Литература

  1. Mori, M., Kuwabara, S., Fukutake, T., & Hattori, T. (2007, April 3). Intravenous immunoglobulin therapy for Miller Fisher syndrome . Neurology, 68(14), 1144–1146.
  2. Yepishin, I. V., Allison, R. Z., Kaminskas, D. A., Zagorski, N. M., & Liow, K. K. (2016, July). Miller Fisher syndrome: A case report highlighting heterogeneity of clinical features and focused differential diagnosis. Hawaii Journal of Medicine and Public Health, 75(7), 196–199

2 года назад

Человек часто становится жертвой разнообразных заболеваний или патологических состояний, представляющих угрозу, как для здоровья, так и для жизни. Среди них – ряд аутоиммунных заболеваний, особенностью которых является нарушение работы иммунной системы, вследствие чего атаке подвергаются собственные клетки организма.

Одно из редких воспалительных аутоиммунных заболеваний – синдром Миллера-Фишера. Заболевание характеризуется поражением защитной оболочки нервных волокон, обеспечивающих нормальную передачу нервных импульсов (миелиновая оболочка).
В некоторых справочниках это редкое аутоиммунное заболевание считается не самостоятельным недугом, а разновидностью другого синдрома – Гийена-Барре. Впервые синдром Миллера Фишера был описан в середине ХХ века одним из канадских неврологов – Миллером Фишером. Характерная для синдрома симптоматическая картина включает в себя триаду признаков: развитие паралича мышц глаз, ответственных за двигательную функцию глазного яблока, дисфункция мозжечка и отсутствие рефлексов сухожилий в конечностях пациента.

Симптомы синдрома

Определить развитие у пациента синдрома Миллера Фишера помогут, кроме характерной триады признаков, такие симптомы, как трудности при глотании, отсутствие способности членораздельно говорить, отсутствие рвотного рефлекса на фоне развивающегося паралича. Также наблюдается снижение или отсутствие реакции на болевые и температурные раздражители и нарушения работы мочевыделительной системы организма пациента. В некоторых случаях внезапно могут проявиться нарушения работы дыхательной системы, что приводит к затрудненному дыханию.

Отличительная особенность синдрома Миллера Фишера от других сходных аутоиммунных заболеваний состоит в развитии нисходящего паралича: от глаз к конечностям. Сначала пациент жалуется на двоение изображения окружающего мира, отсутствие четкости зрения, неспособность поднять веко. Спустя некоторое время к жалобам прибавляется чувство онемения кистей рук и стоп, отсутствие в них чувствительности.

Причины развития синдрома Миллера Фишера

По предварительным данным, ученые считали это редкое аутоиммунное заболевание самостоятельным, чье развитие не нуждается в предварительном нарушении состояния здоровья пациента. Однако несколько позже была замечена закономерность: чаще всего зафиксированным случаям развития синдрома Миллера Фишера предшествовали перенесенные пациентом инфекции различной природы (бактериальные, вирусные или грибковые) либо непосредственно перед развитием симптомов синдрома больному была сделана какая-то вакцина.

В Японии были зарегистрированы случаи возникновения синдрома Миллера Фишера в семьях, у всех членов. Это позволяет предположить, что наследственная предрасположенность также относится к причинам появления этого редкого аутоиммунного заболевания.

Методы лечения

Своевременное обнаружение развития синдрома и адекватно подобранная лечебная терапия позволяют уже через 2 – 4 недели увидеть явные признаки улучшения состояния больного. При соблюдении курса лечения полное восстановление организма наступает в течение 6 месяцев. Рецидивы не исключены, но возникают крайне редко.

Обычно в лечебный комплекс при синдроме Миллера Фишера включается курс иммуноглобулина для связи и нейтрализации патологических антител, несколько сеансов очищения плазмы крови (курс плазмофереза), в некоторых случаях используются кортикостероиды. Желательно начать получение лечения не позже чем через 2 недели после начала заболевания, это повысит шансы на успешное лечение.

Синдром Миллера – редкое генетическое расстройство, которое характеризуется пороками развития черепа, происходящими наряду с аномалиями рук и / или ног. Черепно-лицевые аномалии включают: недоразвитие скул (гипоплазия скуловой кости), аномально маленькую нижнюю челюсть (микрогнатия), волчью пасть, маленькие, выступающие, «чашеобразные уши» и / или колобомы. Аномалии конечностей могут включать: неполное развитие, синдактилии и / или отсутствие определенных пальцев рук и / или ног, ненадлежащее развитие, слияние костей предплечья (лучелоктевой синостоз). Синдром Миллера является наследственным, аутосомно-рецессивным расстройством, которое вызывается мутациями в гене DHODH.

Синдром Миллера был впервые описан в медицинской литературе между 1969 и 1979 годами в нескольких независимых отчетах. Это расстройство получило несколько имен, от нескольких врачей, которые впервые открыли это расстройство, включая Миллера, Видемана и Жене.

Синдром Миллера. Эпидемиология

Синдром Миллера является редким расстройством, по некоторым оценкам, распространенность составляет приблизительно 1 случай на 1 млн новорожденных. Поскольку некоторая часть случаев может оставаться недиагностированной или неправильно диагностированной, истинную частоту в общей популяции оценить трудно. Всего, в медицинской литературе было описано менее 75 случаев. Лица мужского и женского полов развивают этот синдром в равном соотношении.

  • Синдром Нагера – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется пороками развития черепа, которые схожи с теми, которые развиваются при синдроме Миллера, также, у пациентов часто встречаются пороки развития рук и / или ног.
  • Синдром Тричера-Коллинза - редкое генетическое расстройство, характеризуется отличительными аномалиями области головы и лица в результате недоразвития (гипоплазии) определенных лицевых структур, включая челюсти, скулы и близлежащие структуры. В дополнение к различным аномалиям лица, пациенты могут иметь пороки развития наружного уха, структур среднего уха и глаз.

Синдром Миллера. Причины

Синдром Миллера вызывается мутациями в гене дигидрооротатдегидрогеназы (DHODH). Исследователи определили, что ген DHODH расположен на длинном плече (q) хромосомы 16 в локусе 16q22.2. Этот ген кодирует фермент дигидрооротатдегидрогеназу. Мутации в этом гене приводят к развитию дефицита или к функциональному недостатку дигидрооротатдегидрогеназы. Этот фермент играет важную роль в производстве (биосинтез) пиримидина, который находится в дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК), в рибонуклеиновой кислоте (РНК) и в других комплексах организма.

Синдром Миллера. Фото

Синдром Миллера. Симптомы и проявления

Большинство нарушений заметны уже при рождении. Общие черепно-лицевые аномалии включают: недоразвитие скул (гипоплазия скуловой кости), аномально маленькую, нижнюю челюсть (микрогнатия), волчью пасть, атрезию хоан, маленькие, выступающие, «чашеобразные уши» и / или колобомы. Дополнительные, черепно-лицевые проявления, могут включать в себя: , широкий мост носа, косые глазные щели, частичное или полное отсутствие ресницы нижнего века и эктропион.

Микрогнатия и атрезия хоан могут способствовать затруднению дыхания и / или трудностям в кормлении. Некоторые пациенты могут развить потерю слуха из-за аномалий в внутреннем ухе. Ухудшение слуха может вызвать развитие речевых проблем, если ее не будут лечить.

Пациенты также имеют различные аномалии рук и ног, в том числе: отсутствие или аномалии пятого либо четвертого пальцев рук и ног. В некоторых случаях, локтевые или малоберцовые кости также могут иметь аномалии. У большинства детей, с этим синдромом, может иметься лучелоктевой синостоз. Это может привести к укорочению предплечья. Дополнительные проявления включают: сращение пальцев рук или ног, недоразвитие больших пальцев.

В некоторых случаях, у детей может наблюдаться дефицит роста после рождения (послеродовой дефицит роста), впавшая грудина, дефекты ребер и дополнительные соски. Дети имеют повышенный риск вывиха бедра, а совсем немногие из них, могут родиться уже с вывихом.

Некоторые дети, также, имеют проблемы с почками, желудочно-кишечные или сердечные аномалии. Почечные аномалии могут включать противоток мочи из мочевого пузыря в почки (рефлюкс). Желудочно-кишечные нарушения могут включать в себя ненормальное позиционирование кишечника и сужение отверстия, соединяющего желудок и двенадцатиперстную кишку (стеноз привратника). Пороки сердца могут включать в себя дефект межжелудочковой перегородки.

Синдром Миллера. Диагностика

Диагностика синдрома Миллера основана на тщательной клинической оценке, подробном изучении истории болезни пациента и на идентификации характерных физических проявлений. Многие из связанных аномалий присутствуют при рождении. С помощью рентгена можно подтвердить наличие и / или степень некоторых наблюдаемых черепно-лицевых аномалий. А молекулярно-генетическим тестированием можно точно подтвердить диагноз синдрома Миллера.

Синдром Миллера. Лечение

Лечение синдрома Миллера направлено на конкретные симптомы и проявления. Некоторым детям придется сделать небольшое отверстие в горле, через которое можно будет провести небольшую трубку (помощь с дыханием). Также, небольшое отверстие может потребоваться и в желудке, через которое также проведут трубку, но уже для кормления.

После того, как состояние пациента будет стабилизировано, хирурги смогут приступить к исправлению аномалий челюстей, конечностей и глаз. Хирургическое вмешательство и речевая терапия всегда необходимы при исправлении расщелин нёба или заячьей губы. Врожденные пороки сердца также часто требуют хирургического вмешательства. При потере слуха, может потребоваться слуховой аппарат, в некоторых случаях. Другие лечебные методики уже будут зависеть от наличия других аномалий.

Синонимы: острая демиелинизирующая полирадикуло(невро)патия, острая постинфекционная полинейропатия, синдром Ландри-Гийена-Барре, устар. восходящий паралич Ландри.

Термин синдром Гийена-Барре является эпонимом (т.е. дающим имя) для обозначения совокупности синдромов острой воспалительной полирадикулоневропатии аутоиммунной природы, характерным проявлением которых является прогрессирующий симметричный вялый паралич в мышцах конечностей и мышцах, иннервируемых черепными нервами (с возможным развитием опасных нарушений дыхания и глотания) с или без чувствительных и вегетативных нарушений (нестабильное АД, аритмии и др.).

Нередко заболевание развивается непосредственно после перенесенных инфекций. В классическом варианте синдрома наблюдается восходящий (от ног) тетрапарез (парез (паралич) всех четырех конечностей).

Диагноз ставится на основе анализа характерной клинической картины и подтверждается исследованием спинномозговой жидкости и электромиографическим исследованием (ЭМГ).

Лечение синдрома Гийена-Барре проводится в отделении интенсивной терапии под контролем функций дыхания и глотания. Основными методами специфической терапии являются приблизительно равно эффективные плазмаферез и внутривенная пульс-терапия иммуноглобулином G. Хорошее восстановление в парализованных мышцах наблюдается примерно в 75-85% случаев.

Наряду с тем, что классически синдром Гийена-Барре представляется как демиелинизирующая полинейропатия с восходящей слабостью, получившая название острая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия и составляющая 75 – 80% случаев, в литературе описано и выделено несколько атипичных вариантов или подтипов этого синдрома, представляющих собой гетерогенную группу иммунозависимых периферических невропатий: синдром Миллера-Фишера (3 - 5%), острая моторная аксональная полиневропатия и острая сенсомоторная аксональная полиневропатия (составляют 15-20%), и более редкие острая сенсорная полиневропатия, острая пандизавтономия, острая краниальная полиневропатия, фаринго-цервико-брахиальный вариант. Как правило, эти варианты клинически обычно протекают более тяжело, чем основной.

  • Эпидемиология

    Синдром Гийена-Барре самая частая острая полиневропатия. Заболеваемость составляет 1,7 – 3,0 на 100 000 населения в год, примерно равна у мужчин и женщин, не имеет сезонных колебаний, чаще встречается в пожилом возрасте. Заболеваемость в возрасте до 15 лет составляет 0,8 – 1,5, а в возрасте 70 – 79 лет доходит до 8,6 на 100 000. Смертность составляет от 2 до 12%.

  • Код по МКБ-10 G.61.0

Лечение

  • Основные положения
    • Лечение синдрома Гийена-Барре включает две составляющие: неспецифическая поддерживающая терапия и специфическая терапия плазмаферезом или пульс-терапия иммуноглобулином класса G.
    • В связи с возможностью развития декомпенсации с тяжелой дыхательной недостаточностью в течение нескольких часов, а также нарушений сердечного ритма, необходимо относиться к синдрому Гийена-Барре в острой фазе как к неотложному состоянию. На случаи развития острой дыхательной недостаточности в лечебном учреждении обязательно должна быть возможность проведения длительной искусственной вентиляции легких.
    • В тяжелых случаях с ранним развитием острой дыхательной недостаточности лечение проводят в условиях отделения реанимации или интенсивной терапии. Проводят почасовой мониторинг ЖЕЛ, газов крови, содержание электролитов крови, сердечного ритма, артериального давления, состояния бульбарной мускулатуры (появление и нарастание нарушения глотания, не приносящего облегчения кашля, осиплости голоса, нарушения речи). При бульбарном параличе с нарушениями глотания, поперхиванием, выливанием питья через нос показано введение назогастрального зонда, а нередко и интубация (для профилактики аспирации и аспирационной пневмонии). Показана интубация трахеи с проведением ИВЛ при развитии дыхательной недостаточности, если ЖЕЛ опускается ниже 12 – 15 мл/кг, а при бульбарном параличе и нарушениях глотания и речи ниже 15 – 18 мл/кг. При отсутствии тенденции к восстановлению спонтанного дыхания в течение 2-х недель проводят трахеостомию.
    • Кортикостероиды в настоящее время не используются, поскольку доказана их неэффективность. Они не улучшают исход заболевания.
  • Специфическая терапия

Специфическая терапия с применением плазмафереза или внутривенного введения высоких доз иммуноглобулина начинается вскоре после установления диагноза. Показана приблизительно равная эффективность обоих методов лечения, равно как и отсутствие дополнительного эффекта от комбинации этих методов. В настоящее время нет консенсуса в выборе метода специфической терапии.

С учетом того, что имеется высокая вероятность спонтанного восстановления, лечение больных с легким течением синдрома Гийена-Барре можно ограничить неспецифической и поддерживающей терапией. При средней тяжести процесса, а особенно при тяжелом течении специфическая терапия начинается как можно раньше.

Лечение иммуноглобулином имеет некоторое преимущество перед плазмаферезом, поскольку более легко и удобно в применении, имеет значительно меньшее число побочных эффектов, легче переносится пациентом, в связи с чем иммуноглобулин является препаратом выбора при лечении синдрома Гийена-Барре.

  • Внутривенная пульс-терапия иммуноглобулином Внутривенная пульс-терапия иммуноглобулином (IgG, препараты – октагам, сандоглобулин, интраглобулин, иммуноглобулин человеческий нормальный) показана больным, которые не способны пройти больше 5 м без посторонней помощи, или более тяжелым (с параличами, нарушениями дыхания и глотания) пациентам, с максимальной эффективностью препарата при начале терапии в сроки не позднее 2 – 4 недель от начала заболевания. Вводится внутривенно в дозе 0,4 г/кг/сут в течение 5 суток (суммарная курсовая доза 2 г/кг или около 140 г). Альтернативная схема введения той же курсовой дозы: 1 г/кг/сут в два ведения в течение двух дней. Его применение ограничивается высокой стоимостью.
  • Плазмаферез Плазмаферез, назначаемый в фазе прогрессирования заболевания (приблизительно в первые две недели) почти вдвое ускоряет процесс восстановления и уменьшает остаточный дефект. Назначается в среднетяжелых и тяжелых случаях по схеме 4 – 6 сеансов через день, с обменом 50 мл/кг за сеанс (не менее 35-40 мл плазмы на кг массы тела), всего за курс суммарно 200 – 250 мл/кг (не менее 160 мл плазмы на 1 кг массы тела на курс). В легких случаях и фазе восстановления плазмаферез не показан. Плазмаферез показал достаточно высокую эффективность при назначении тяжелым больным, при начале терапии в срок более 30 дней от начала заболевания.

У 5 – 10% больных возникает рецидив заболевания после окончания лечения плазмаферезом или иммуноглобулином. В этом случае или возобновляют лечение тем же методом, или используют альтернативный способ.

  • Неспецифическая терапия и реабилитация
    • Необходима профилактика тромбоза глубоких вен голени у лежачих больных (особенно при параличе в ногах). Применяют перорально антикоагулянты непрямого действия фенилин или варфарин в дозах, стабилизирующих МНО на уровне 2,0, или фраксипарин (надропарин) 0,3 мл. п/к 1 - 2 раза/сут., или сулодексид (вессел Дуэ Ф) 2 раза в сутки по 1 ампуле (600 LSU) в/м в течение 5 дней, затем перорально по 1 капс (250 LSU) 2 раза в день. Профилактику проводят до того времени, как больной начнет вставать с постели. Если тромбоз развился до начала терапии, профилактику проводят по той же схеме. Также применяют бинтование эластичным бинтом ног до середины бедра (или используют чулки с градуированной компрессией) и приподнимание ног на 10-15º. Показана пассивная и при возможности активная «ходьба в постели» со сгибанием ног, эмитирующим ходьбу по 5 мин 3-5 раза в день.
    • При парезе лицевой мускулатуры проводят меры по защите роговицы: закапывание глазных капель, повязка на глаза на ночь
    • Предупреждение контрактур и параличей. Для этого проводят пассивные упражнения 1 – 2 раза в день, обеспечивают правильное положение в постели (удобная постель, опоры для стоп), проводят массаж конечностей. В последующем подключают активную лечебную физкультуру.
    • Профилактика пролежней - менять положение в постели каждые 2 часа, протирать кожу специальными составами, использовать противопролежневые матрасы.
    • Профилактика легочной инфекции в виде дыхательной гимнастики, максимально ранней мобилизации пациента. При снижении жизненной емкости легких, затруднении отделения бронхиального секрета показан массаж (поколачивание и вибрация с одновременным поворотом тела в положении лежа) каждые 2 ч в течение дня.
    • Симптоматическая терапия: антиаритмическая , гипотензивная, аналгетическая. При артериальной гипотензии, падении АД (ориентировочно АД 100 – 110/60 – 70 мм. рт. ст. и ниже) осуществляют в/в введение коллоидных или кристаллоидных растворов (изотонический р-р хлорида натрия, альбумин, полиглюкин), а при недостаточности эффекта в сочетании с кортикостероидами: преднизолон 120 – 150 мг., дексазон 8 – 12 мг.. При недостаточности указанных средств применяют вазопрессоры: допамин (50 – 200 мг. разводят в 250 мл. изотонического р-ра натрия хлорида и вводят со скоростью 6 12 капель/мин), или норадреналин, или мезатон. При умеренных болях используют простые аналгетики и нестероидные противовоспалительные средства. При выраженном болевом синдроме применяют трамал или кабамазепин (тигретол) или габапентин (нейронтин), возможно в сочетании с трициклическими антидепрессантами (имипрамин, амитриптилин, азафен и др.).
    • Занятия с логопедом для лечения и профилактики нарушений речи и глотания.
    • Реабилитация включает массаж, лечебную гимнастику, физиотерапевтические процедуры. Чрескожная мышечная стимуляция выполняется при мышечных болях и парезах конечностей.

Синдром Миллер-Дикер (сокращенно МДС ), Миллер-Дикер Лиссэнцефалия синдром (MDLS) и синдром хромосомы 17p13.3 удаления является синдром микро удаления характеризуется врожденными пороками развития . Врожденные пороки развитие являются физическими дефектами выявляемых у ребенка при рождении, который может включать в себя множество различных частей тела, включая мозг, сердце, легкие, печень, кости, или желудочно - кишечный тракт. МДС представляет собой синдром смежных генов - расстройство в связи с удалением нескольких локусов генов, прилегающих друг к другу. Заболевание возникает в результате делеции части небольшого плеча хромосомы 17p (который включает в себя как Lis1 и 14-3-3 эпсилоне генов), что приводит к частичной моносомии . Там может быть несбалансированные транслокации (т.е. 17Q: 17p или 12q: 17p), или наличие кольцевой хромосомы 17.

Этот синдром не следует путать с синдромом Миллера , несвязанной редким генетическим расстройством, или синдром Миллера Фишера, форма синдрома Гийена-Барре .

Характеристики

Мозг аномально гладкий, с меньшим количеством складок и пазами. Лицо, особенно у детей, имеет различные характеристики, включая короткий нос с загнутыми ноздрями, утолщенного верхней губой с тонкой алой верхней границей, лобной начальствование, небольшой челюстью, низкими posteriorily повернутых ушами, затонувшим появлением в середине лица, широко расставленные глаза, и гипертелоризм. Лоб видным с битемпоральными выдалбливать.

Характеристики, которые не включают в себя визуальный умственная отсталость, до и послеродовое замедление роста, эпилепсия, и снижение продолжительности жизни.

Раннее обнаружение

При использовании пренатального ультразвукового изображения, раннее обнаружение аномального развития мозга у плода с МДСОМ можно увидеть. При рождении дисморфизм лиц может присутствовать в младенце. Маленькие дети, когда страдают, могут страдать от кормления трудностей, тяжелой умственной отсталости, задержки развития и эпилептических припадков. МРТ способствует раннему выявлению этого синдрома у детей, выявляя «гладкий мозг» образ, называемый также Лиссэнцефалию . Дети с этим синдромом могут оставаться гиподиагностика из - за редкости и распространенности черты лица, которые кажутся дисморфозом. Синдром разделяет отдельные внешние особенности (фенотип) , сходные с более общими синдромами. Отсутствие соответствующей семейной истории может задержать диагноз. FDNA предоставляет услугу, которая в свою очередь, увеличивает вероятность обнаружения этих различных характеристик, которые, когда сведен к генетику, может помочь в достижении правильного медицинского диагноза. Если пара имеет один ребенок с МДС, они могут быть предложены пренатального скрининга в будущих беременностей. Этот параметр особенно важен для 20% МДС семей, где один из родителей несут сбалансированную хромосомную перестройку. Риск этих пар, имеющих одного ребенка с МДС, зависит от конкретного типа хромосомной перегруппировки настоящего и может достигать 25-33%. Для семей, в которых хромосомы обоих родителей являются нормальными, риск наличия другого ребенка с МДС является низким (1% или меньше). Либо хорион (CVS) или амниоцентез может быть использован на ранней стадии беременности, чтобы получить небольшой образец клеток от развивающегося эмбриона для исследования хромосом. Ранняя пренатальная диагностика с помощью ультразвука не является надежной, потому что мозг, как правило, гладко до поздних сроков беременности. Пары, которые рассматривают диагноз пренатальной должны обсудить риски и преимущества данного типа тестирования с генетиком или генетическим консультантом.

Визуальный мозг

Мозг, как правило, грубо ненормальным в общих чертах, когда кто-то с диагнозом синдром Миллера-Дикера. Только несколько мелких борозд и мелкие латеральной трещины видно; это берет на песочные часы или фигура-8 появления на осевой томографии. Толщина и измерение для человека без МДС составляет 3-4 мм. С МДС, кора головного мозга человека измеряется на 12-20 мм.

лечение

Хотя никакого лечения МДС не доступна, многие осложнения, связанные с этим условием можно лечить, и многое может быть сделано, чтобы поддержать или компенсировать функциональные инвалидности. Из-за разнообразия симптомов, это может быть необходимо, чтобы увидеть целый ряд различных специалистов и пройти различные обследования, в том числе:

  • Развивающая оценка
  • оценка Кардиологи
  • отоларингология
  • Лечение судорог
  • Урологическое оценка
  • Генетическое консультирование сбалансированного хромосомная транслокация должна быть исключена в течение родителей с больным ребенком планирует еще одну беременности, поэтому родители с больными детьми следует посетить генетическую консультацию.

Прогноз

Большинство людей с этим заболеванием не доживает детства. Лица с МДСОМ обычно умирают в младенчестве, и поэтому не доживают до возраста, где они могут размножаться и передавать МДС своего потомства.

эпидемиология

Миллер-Дикер происходит менее чем один в 100000 людей и может произойти во всех гонках.

история

МДС был назван в честь двух врачей, Джеймс Q. Миллера и Г. Дикера., Которые независимо друг от друга описали состояние в 1960 - х годах. Признаком МДС является Лиссэнцефалия, условие, в котором наружный слой мозга, кора головного мозга, аномально толстый и не хватает нормальных извилины (извилины). В некоторых областях мозга, извилины в меньшем количестве, но шире, чем обычно (pachygyri). Другие области не хватает извилин полностью (agyri). Как правило, в течение третьего и четвертого месяца беременности, клетки головного мозга в ребенке размножаться и двигаться к поверхности мозга, образуя кору. Лиссэнцефалия вызвана недостаточностью этого нервные клетки миграции. МДС часто называют Миллер-Дикеру Лиссэнцефалия синдром.



Похожие публикации