Пигментные гепатозы. Разновидности и методы лечения пигментного гепатоза. Функциональные синдромы гипербилирубинемии

Гепатозы пигментные – группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена билирубина, что приводит к желтушности кожных покровов при отсутствии выраженных изменений в структуре и функциях печени.

О гепатозе

Проблемы в обмене билирубина связаны с нарушением захвата и переноса свободного билирубина из плазмы в клетки печени или нарушением его связывания с глюкуроновой кислотой. Основные пигментные гепатозы – это синдром Криглера-Найяра, синдром Жильбера, синдром Дубина-Джонсона и Ротора. Основной признак гепатоза – желтушность кожных покровов и склер разной интенсивности. Самочувствие у носителей гепатоза чаще всего нормальное. Желтуха и гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина в крови) нарастают при эмоциональном стрессе, физическом напряжении, острых инфекционных процессах, нередко после употребления алкогольных напитков. При этом возможны астенический синдром (слабость, головокружение, повышенная утомляемость), вегетативные расстройства (нарушение сна, потливость), диспептические явления (отсутствие аппетита, тошнота) и др. Иногда наблюдаются тупые боли и чувство тяжести в правом подреберье. Печень и селезенка не увеличены.

Лечение гепатоза

Чаще всего специального лечения гепатоза не требуется. Достаточно ограничить физические и нервные перегрузки пациента и предупредить воздействие таких провоцирующих факторов, как алкоголь, некоторые лекарственные средства. Жестких ограничений по питанию нет, однако в период усиления симптомов рекомендована щадящая диета (см. диета № 5). В отдельных случаях назначаются препараты, содержащие фенобарбитал.

В группу пигментных гепатозов входят заболевания наследственного характера. Причиной развития этих заболеваний является сбои в производстве одного из ферментов, которые принимают важное участие в обменных процессах билирубина внутри печени. В итоге переработка билирубина проходит с нарушением, поэтому развивается желтуха. В группу пигментных наследственных гепатозов входит и синдром Жильбера.

Болезнью или синдромом Жильбера называется пигментный гепатоз, который развивается вследствие недостатка фермента глюкоронилтрансферазы. Это заболевание печени, при котором ее функции выполняются в полном объеме без изменения строения нормальной работе печени и без нарушения структуры ее тканей. В статье рассмотрим симптоматику болезни, ход болезни и методы лечения.

Симптоматика заболевания

Пигментный гепатоз очень часто проявляется еще в юношестве и развивается в молодом организме на протяжении всей жизни больного.

К основным признакам, которые свидетельствуют о развитии синдрома Жельбера, относятся:

легкое пожелтение кожных покровов и белков глаз, которое набирает интенсивности после перенесенных стрессов, нарушениях в питании, после перенесенных вирусных заболеваний, злоупотреблении алкоголем и приеме сильных лекарственных препаратов;
регулярная тошнота;
сбои в работе пищеварительной системы (вздутие, расстройства, отрыжка);
общая слабость;
снижение аппетита.

У 50% больных медики диагностируют увеличение размеров печени и у 10% изменения внешнего вида селезенки. Сила выраженности каждого симптома напрямую связана с количеством билирубина в крови, чем его больше, тем ярче симптоматика.

В дополнение в некоторых случаях гепатит приобретает хроническую форму. Желтуха может внешне проявляться в определенных местах (носогубная зона, подмышки), а может равномерно окрасить всю поверхность кожи.

Встречались случаи, когда желтуха не проявлялась вовсе, зато биохимия крови показывала значительное превышение нормы билирубина в крови при том, что остальные показатели не отклоняются от нормы. Это может говорить о диагнозе – пигментный гепатоз Жильбера. Однако окончательное решение относительно диагноза лечащий врач вправе принимать только после поучения результатов биопсии печени.

Важно знать! Свое название данный вид пигментного гепатоза получил благодаря французскому терапевту О.Н. Жильберу, который описывал синдром и его симптоматику в своих статьях еще в 1901 году.

Медицинская статистика утверждает, что 5% взрослого населения всего земного шара страдает от синдрома Жильбера причем у мужчин оно диагностируется в 8 раз чаще, чем у представительниц слабого пола.

Лечение синдрома Жильбера

После того как болезнь обнаружена человек должен научится жить с ней и быть готовым к периодам обострений после длительной ремиссии. Болезнь включена в ряд опасных для жизни человека, но при этом не предполагает специфического лечения.

Основой лечения является строгая выдержка системы разработанной врачами, которая позволяет держать билирубин в нормальной концентрации, не провоцируя ее увеличение. Система составляется терапевтом совместно с генетиком и гематологом и состоит из:

полный отказ от жирных блюд;
минимизирование физической нагрузки;
полный отказ от спиртосодержащих напитков;
прием препаратов, которые улучшают работу печени и способствуют выведению желчи;
прием комплекса витаминов.

На протяжении всей жизни больной обязан придерживаться диеты №5 и употреблять только теплую пищу не менее 6 раз в день. При полном отказе от жирных блюд, сдобы, мясных и рыбных бульонов, консервации, острых овощей и кислых ягод, напитков с содержанием кофеина и яиц.

Относительно медикаментозного лечения можно сказать, что пигментный гепатоз лечится под строгим врачебным наблюдением. Врач назначает препарат, обговаривает длительность лечения и дозировку лекарства. Любое проявление самолечения может нанести непоправимый урон здоровью и усугубить проявления синдрома Жильбера с развитием серьезных осложнений.

Если анализ крови показывает, что наличие билирубина в крови достигло отметки 50 мкмоль/л и пациент при этом жалуется на ухудшение симптомов, то лечащий врач может назначить курс фенобарбиталов (корвалол, валокордин). Параллельно с курсовыми приемами гепатопротекторов (карсил, хофитол и т.п.)

Важно! Иногда у больных параллельно с синдромом Жильбера развивается холелитиаз или психосоматические расстройства.

В целом пигментный гепатоз (синдром Жильбера) можно держать в рамках и прожить с ним долгие годы. Если больной придерживается установленной доктором системы жизни и диеты, то может, не беспокоится о своем здоровье и не претендовать на медикаментозное лечение. Прогноз в этом случае будет положительным и так!

Это может вам пригодиться:

Гепатозы - это группа заболеваний печени, в основе которого лежат дистрофические процессы, которые обусловлены обменными нарушениями всего организма. Гепатозы отличаются от гепатитов следующим: при гепатите воспалительный процесс в печени преобладает над дистрофическим, а при гепатозе преобладают дистрофические процессы печени. А воспалительные процессы могут быть незначительными или отсутствовать вообще.

1. Жировой гепатоз. Очень распространенный и может протекать тяжело при запущении процесса..
2. Пигментный гепатоз или функциональные синдромы гипербилирубинемии.
3. Амилоидоз печени .

ЖИРОВОЙ ГЕПАТОЗ (Жировая дистрофия).

Жировая дистрофия, жировой гепатоз, стеатоз --- это обратимое заболевание печени, при котором происходит избыточное поступление и накопление нейттральных жиров (триглицеридов) в печеночные клетки --- гепатоциты. Постепенно происходит перерождение клеток печени в жировую ткань.
Если содержание жира в печени более 60%, то это является гепатозом.

Этиология.

Причиной жирового гепатоза часто является неправильное питание, злоупотребление алкоголем и общие нарушения обмена веществ.

Липогенные факторы пищи, способствующие развитию гепатоза --- повышенное количество жиров, углеводов, особенно сахара, ограничение белков;
Алкоголизм;
Интоксикация (лекарства, токсические вещества и др.);
Различные заболевания (сахарный диабет, нагноительные процессы, остеомиелит, абсцесс легкого, послеоперационные состояния и т.д.).

Когда повышается поступление жирных кислот в печень или нарушается метаболизм жира в печени, нарушаются обменные процессы, жиры в виде триглицеридов накапливаются в клетках печени.

По морфологическим признакам различают 4 степени жирового гепатоза .

Жировой гепатоз 0 степени --- мелкие капли жира накапливаются в отдельных редких группах гепатоцитов
Жировой гепатоз I степени --- умеренное очаговое поражение гепатоцитов средними и крупными каплями жира
Жировой гепатоз II степени --- умеренное диффузное поражение гепатоцитов крупными каплями жира без внеклеточного ожирения
Жировой гепатоз III степени --- выраженное диффузное поражение гепатоцитов крупными каплями жира, перерождение печеночных клеток в множественные жировые кисты, внеклеточное ожирение

Клинические симптомы.

Жировой гепатоз может протекать бессимптомно и выявиться только при УЗИ-исследовании и биохимическом анализе крови. Проявление симптомов зависит от стадии развития жирового гепатоза.

Жалобы напоминают гепатит. Появляется общая слабость, желудочно-кишечная диспепсия (отрыжка, тошнота, снижение аппетита, урчание, распирание в животе, чередование запоров и поносов), незначительные болевые ощущения и тяжесть в правом подреберье.
При пальпации печень увеличена, плотновата, чувствительна, с закругленными краями . Характерны для жирового гепатоза выпадение волос, атрофия скелетной мускулатуры, глосситы, периферические невриты. Внешне больные выглядят старше своего возраста, кожа сухая, алебастровая.

Диагностика.

УЗИ-исследование. Сонография паказывает увеличение печени и диффузные изменения паренхимы.
Лабораторные исследования. Биохимический анализ крови выявляет гиперхолестеринемию, иногда незначительное отклонение от нормы аминотрансфераз и ГГТП. АЛТ и АСТ (печеночные пробы) могут быть повышены в 50% случаев.

Прогноз.

Жировой гепатоз имеет прогрессирующее течение и теденцию к переходу в (особенно при алкогольной этиологии), также может привести к жировой эмболии. Но при своевременном лечении, соблюдении режима питания, отказа от алкоголя () жировой гепатоз имеет благоприятный прогноз.

ЛЕЧЕНИЕ ЖИРОВОГО ГЕПАТОЗА.

Диета с ограничением жирных продуктов, достаточным количеством белков . Пищу рекомендуется принимать не реже 4, лучше 5 раз в день.
- Исключаются: жареные блюда, жирные продукты (сыры, сметана, сливки, жирные сорта мяса), алкоголь, сало, маргарин, мучные и макаронные изделия, выпечка, майонез .
- Рекомендуется в рацион включать продукты, способствующие выведению жира из печени (треска, нежирные молочные продукты, особенно творог), а также овощи, фрукты, каши -- гречневая, овсяная, кукурузная, а также растительное масло.
- Ограничивают яйца, мясные, рыбные и грибные бульоны, подливки и супы, животные жиры, кроме небольшого количества сливочного масла.
  Пищу приготовляют в отваренном виде или запеченном виде; мясо и рыбу можно запекать после предварительного отваривания.
- При обострении заболеваний печени и желчного пузыря, сопровождающихся гастритом, блюда диеты №5 приготовляются в протертом виде, из диеты исключают сырые овощи и фрукты,черный хлеб; все блюда варят на пару или в воде (не запекают).

Гепатопротекторы.
- Эссенциальные фосфолипиды оказывают мембраностабилизирующее, регенеративное действие, снижают уровень холестерина низкой плотности (ЛНП) --- эссенциале, эссливер форте, фосфоглив.
  Можно начать лечение с иньекций эссенциале + глюкоза 5% + витамин С в/в струйно или капельно в течение 5-15 дней, в зависимости от тяжести болезни, а в дальнейшем нужно продолжить прием эссенциале внутрь в таблетках.
- Аминокислоты имеют антиоксидантное действие, улучшают обмен веществ, кровообращение , способствуют выведению жира --- гептрал , метионин, орнитин, таурин;
- Препараты растительного происхождения положительно действуют на мембрану клеток, обмен веществ, улучшают кровообращение в печени, оказывают желчегонное действие ---карсил, лив-52, хофитол;

Витамины --- витамины группы В, фолиевая кислота (при алкогольном гепатозе до 2,0 г в день ) , липоевая кислота ;
Ферменты --- мезим-форте, креон-10, панкреатин, панзинорм, фестал и др.
Физическая активность. Полезны длительные прогулки, особенно при сопутствующем ожирении с гиперхолестеринемией, гимнастика.

ПИГМЕНТНЫЕ ГЕПАТОЗЫ ИЛИ

ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ СИНДРОМЫ ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИИ.

СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА .

Это очень редко встречающийся синдром, бывает только у мужчин.
Это наследственная патология, которая заключается в нарушении обмена билирубина на уровне коньюгации .
Нехватка фермента трансглюкуронилтрансферазы. Этот фермент связывает билирубин в печени, превращая в коньюгированный, связанный.
Из-за нехватки фермента идет избыток свободного билирубина, идет в кровь, начинается желтуха.
Этот процесс может проявиться при физической, эмоциональной нагрузке. В остальное время это здоровый человек.
Даже все печеночные пробы нормальны, только повышен билирубин.

Жильбер назвал этот синдром простой семейной холемией , эти люди более желтушны, чем больные.
Хотя это наследственная патология, но начинается после 17 лет, в 20-30 лет, у детей не бывает. Этот синдром Жильбера очень похож на остаточный постгепатитный синдром, который не наследственный. Этот синдром часто бывает после острых вирусных гепатитов, когда все функции печени восстановлены, только билирубин не связывается с глюкуроновой кислотой, идет в кровь, появляется желтушность.

С ИНДРОМ Д АБИНА-ДЖОНСОНА ( ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ, НО КОНЬЮГИРОВАННАЯ (СВЯЗАННАЯ)).

Встречается и у мужчин, и у женщин.
Здесь коньюгация не нарушена , а нарушен транспорт коньюгированного билирубина в кровь, накапливается в клетках и во время перегрузки, перенапряжения сразу в большом количестве выходит в кровь, появляется желтушность. Это тоже наследственное заболевание.
Этот синдром более серьезная патология, чем синдром Жильбера, но все равно не переходит в гепатиты, в цирроз.

АМИЛОИДОЗ ПЕЧЕНИ .

Амилоидоз печени выявляется у 50% больных с системным амилоидозом.
Амилоид накапливается не в клетках, а в межклеточной области, всоединительной ткани вокруг сосудов, но не в гепатоцитах.
Очень редко переходит в цирроз, так как нужно очень долгое время, чтобы накопилось столько амилоида.
Печень бывает увеличена, безболезненна, в отличие от жирового гепатоза, значительное увеличение щелочной фосфатазы, пробы печени в пределах нормы. Лечение симптоматическое.

СИНДРОМ КРИГЛЕРА - НАДЖАРА (НАЙЯРА).

Это врожденная негемолитическая неконьюгированная билирубинемия, (ядерная желтуха) . Если проявляется после 5 лет, то прогноз благоприятный, если с самого рождения -- прогноз неблагоприятный. Поражается головной мозг.

СИМПТОМ РОТОРА.

Увеличивается связанный билирубин , но без отложения меланина. Лечения нет. Прогноз благоприятный.

БОЛЕЗНЬ КОНОВАЛОВА – ВИЛЬСОНА.

Является следствием генетического дефекта метаболизма меди .
Медь накапливается в печени и мозгу (Гепатолентикулярная дегенерация или дистрофия) , причина которой неизвестна. Медь также накапливается в почках и роговице (кольца Кайзера-Фляйшера) . Очень редкая болезнь. Прогноз неблагоприятный.
Диагностические признаки.
Нервно-психические расстройства (снижение интеллекта, затрудненная монотонная речь, «порхающий» тремор пальцев вытянутых рук, ригидность и др.). Чаще эти симптомы начинаются в детском, реже в юношеском возрасте. Симптомы хронического активного гепатита с желтухой или цирроза печени с асцитом, недостаточность печени могут возникнуть неожиданно, повышение АЛТ, АСТ, гипергаммаглобулин.
Важное диагностическое значение имеет коричневато-зеленая пигментация, появляющаяся на периферии роговицы. Она может быть обнаружена только при исследовании щелевой лампой, а иногда она отсутствует.
Лабороторно обнаруживается снижение сывороточного церрулоплазмина и уровня меди, увеличение экскреции меди с мочой, избыточное накопление меди в печени, определяемое в биоптатах.

Лечение.
Диета - повышение белков питания. Ограничить баранину, птицу, орехи, чернослив, шоколад, какао, мед, перец, бобовые.
БАЛ - британский антимиозит в/м до 2,5 мг/кг 2 раза в день, от 10-20 дней. Унитиол 20 % 5-10 мл в/м до 1 месяца. Пеницилламин назначется пожизненно с постоянным приемом препарата от 300 до 600 мг/сут. Нельзя внезапно прекращать лекарство. Члены семьи должны быть обследован ы.

ГЕМОХРОМАТОЗ («БРОНЗОВЫЙ ДИАБЕТ», ПИГМЕНТНЫЙ ЦИРРОЗ).

Это генетически обусловленное заболевание, вызванное увеличением всасывания железа в тонкой кишке.
Железо накапливатся в печени, поджелудочной железе, сердца, во всех эндокринных железах, коже, слизистой оболочке.
Болеют мужчины от 40 до 60 лет. Морфологически накапливается гемосидерин .
Клиника.
Утомляемость, похудение, признаки цирроза печени. Кожа имеет бронзовый или дымчатый оттенок, который больше заметен на лице, руках, других частях тела, Печень увеличена, обычно плотновата, поверхность глздкая, край заострен, может появиться асцит. Часто наблюдается жажда, чувство голода, полиурия, глюкозурия, гипергликемия, другие симптомы сахарного диабета. Эндокринные растройства -- гипофиз, надпочечники, гипо и гиперфункции щитовидной железы, остеопороз, остеомаляция, психические расстройства. Прогноз неблагоприятный.

Лечение.
Диета -- нельзя принимать пищу, содержащую железо. Десферол 10,0 в/в кап. от 20-40 дней. Кровопускания.

ПОСТГЕПАТИТНЫЕ ОСТАТОЧНЫЕ СИНДРОМЫ (ОСТАТОЧНЫЙ ДЕФЕКТ).

Остаточная гепатомегалия - это когда больной выздоровел, все инструментальные и лабораторные данные нормальны, только может быть увеличение печени и фиброзно- измененные участки. Это бывает когда гепатит протекает с некрозом и после выздоровления остаются очаги фиброза в отдельных участках.

Эти различные по тяжести состояния характеризуются желтухой из-за нарушения выделения печенью желчного пигмента билирубина. В отличие от гепатитов и цирроза, гепатозы имеют невоспалительный характер, и не сопровождаются структурными изменениями печени.

Пигментные гепатозы – это врожденные, генетически наследуемые заболевания. При этом вовсе не обязательно, чтобы гепатоз проявлялся у кого-либо из родителей. Нарушения могут возникать на любом этапе обмена билирубина:

Захват этого пигмента печеночными клетками (гепатоцитами) из крови;
Связывание(конъюгация) билирубина с глюкуроновой кислотой в гепатоцитах;
Выделение связанного билирубина из гепатоцитов в составе желчи.

Разновидности

Различные клинические разновидности (синдромы) врожденных гепатозов носят имена медиков-ученых, впервые описавших их:

Синдром Жильбера . Данный гепатоз характеризуется нарушением захвата и внутрипеченочной конъюгации билирубина из-за отсутствия специфических ферментов. Поэтому билирубин в крови повышается за счет непрямой или свободной фракции. В редких случаях повышению непрямого билирубина способствует гемолиз (разрушение эритроцитов) при синдроме Жильбера. Несмотря на то, что данное заболевание является врожденным, чаще всего оно заявляет о себе в юношеском или в молодом возрасте. Патология характеризуется желтушностью кожи и склер после провоцирующих факторов – погрешности в питании, употреблении алкоголя, стрессов, физических нагрузок. Прогноз для жизни благоприятный. Трудоспособность тоже не страдает. Более того, во многих случаях с увеличением возраста эпизоды появления желтухи урежаются или даже вовсе исчезают.
Синдром Дабина-Джонсона . Здесь отсутствует специфический белок, ответственный за транспорт уже связанного билирубина из гепатоцитов в желчны капилляры. Поэтому повышается прямой билирубин, связанный с глюкуроновой кислотой. Заболевание чаще всего проявляется в молодом возрасте, реже – при рождении. Страдают преимущественно мужчины.Повышение билирубина сопровождается общей слабостью, печеночной коликой, пищеварительными расстройствами – снижением аппетита, диареей. Вместе с тем, прогноз благоприятный. Средняя продолжительность жизни не снижается.
Синдром Криглера-Найяра . Причины – полное (1 тип) или частичное (2 тип) отсутствие фермента глюкуронилтрансферазы, ответственной за конъюгацию билирубина с глюкуроновой кислотой.В отличие от предыдущих двух синдромов, протекает злокачественно, особенно 1 тип. Болезнь проявляется желтухой уже в первые часы после рождения. Находящийся в крови в больших количествах (в десятки раз выше нормы) свободный билирубин токсически действует на головной мозг. Это приводит к тяжелым психоневрологическим расстройствам: мозговым параличам, отставанию в умственном и в физическом развитии.Данные расстройства при 1 типе служат причинами гибели в раннем детстве. 2 тип может проявляться позже, в подростковом возрасте, но тоже протекает тяжело, хотя и с большей продолжительностью жизни.

Диагностика и лечение

Доброкачественные гепатозы по своему клиническому течению схожи с гепатитами, желчекаменной болезнью, циррозами, которые тоже могут протекать с желтухой. Разрешить сомнения помогает биохимический анализ крови.

При гепатозах билирубин и его фракции повышены, но нет активности внутриклеточных ферментов-трансаминаз – гепатоциты ведь не разрушаются. Для установления истины проводят инструментальную диагностику: УЗИ, компьютерную томографию и сцинтиграфию (рентгенографию после введения радиоактивных изотопов) печени.

Лечение гепатозов в момент обострения предусматривает прием пищеварительных ферментов и гепатопротекторов в сочетании со щадящей диетой, исключающей алкоголь, жирную, жареную и кислую пищу.

При синдроме Жильбера для борьбы с желтухой применяют снотворное средство Фенобарбитал и препараты, его включающие (Корвалол, Валокордин).

Механизм устранения желтухи в данном случае не совсем ясен, но эффект этих лекарств доказан на практике. При синдроме Криглера-Найяра показана трансплантация печени, переливание или очищение крови (гемосорбция). Но возможности этих методов ограничены из-за тяжелого общего состояния таких пациентов.

Дорогие посетители сайта Фармамир. Статья не является медицинским советом и не может служить заменой консультации с врачом.